全外显子组测序

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全外显子组测序

外显子测序（又名目标外显子组捕获）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，比基因组重测序成本低，对研究一直基因的SNP、Inde1等具有较大优势。

外显子组序列仅占全基因组序列的1%左右，与人类85%致病基因突变相关。于全基因组测序相比，外显子组测序费用低、测序覆盖度更深、数据准确性更高。

该项技术可用：

1. 检测疾病样本中外显子区域内高风险碱基变异位点

2. 配合大样本分析，确定孟德尔遗传疾病相关外显子SNP位点和基因

3. 在癌症研究过程中，检测癌症样本外显子区域内的体细胞突变位点和潜在的融合基因

4. 用于种群遗传学研究的大规模样本基因组分析，检测SNP位点、LD并绘制种群图谱

技术流程：

1. 基因组DNA的随机打断

2. DNA片段的末端修复和接头的连接

3. PCR扩增文库

4. DNA液相探针杂交捕获目的片段

5. PCR扩增捕获得DNA片段

6. 测序文库的检测

7. HiSeq 2500测序

8. 生物信息分析

生物信息分析流程见下图

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